29. jul, 2019

Funderingar runt PSSM1 och svensk lagstiftning

Sitter och funderar lite om ärftliga sjukdomar och defekter, så här mitt i natten...

Nu ligger det (äntligen :) ) information om den ärftliga sjukdomen PSSM1 (Polysaccharide Storage Myopathy) på Svenska New Forestföreningen hemsida, PSSM1 påvisades hos några individer inom rasen i England 2017, läs mer i länken nedan. Hela frågan och framförallt resultaten av hittills provtagna ponnyer och ponnyer som kommer att testas framöver - och som påvisas vara bärare - ser jag som en komplex fråga i dagsläget, och jag känner att den måste utredas på ett korrekt sätt innan beslut tas hur det skall hanteras och hur hela rasen och enskilda individer (både hästar och hästägare) kan drabbas på kort och lång sikt.

I de artiklar och informationssidor jag har läst står det att PSSM1 nedärvs autosomalt dominant, det vill säga att det påverkar båda könen lika mycket, och det räcker med att en individ fått ett arvsanlag från den ena föräldern för att egenskapen/sjukdomen /defekten skall visa sig. Den som inte har anlaget kan inte vara bärare på anlaget och inte heller nedärva det. Här i Sverige har vi en djurskyddslagstiftning och en föreskrift att följa, den heter Statens jordbruksverks föreskrifter om avelsarbete SJVFS 2019:31 saknummer L115; och den skall tillämpas vid avelsarbete med nötkreatur, svin, hästar, får och getter.

Lagstiftningen är tydlig, enligt 3§ gäller att "Nötkreatur, svin, hästar, får och getter, som visat sig nedärva letalanlag, defekter eller andra egenskaper som medför lidande för avkomman eller negativt påverkar avkommans naturliga beteende eller som med stor sannolikhet nedärver sådana anlag, defekter eller egenskaper, får inte användas för reproduktion. En förteckning över sådana letalanlag, defekter och ärftliga egenskaper finns i bilagan till dessa föreskrifter. Förbudet gäller dock även andra ärftliga egenskaper än de i bilagan upptagna om de medför lidande eller onaturligt beteende hos avkomman.

Nötkreatur, hästar, svin, får och getter får inte heller användas för reproduktion om det visat sig att djuret med stor sannolikhet nedärver disposition för hög frekvens konstaterade sjukdomsfall, förlossningssvårigheter eller dödlighet hos avkomma i samband med födsel. Första och andra stycket gäller inte om reproduktion sker mellan två individer som med stor sannolikhet har anlagsuppsättningar vilka oavsett tänkbara kombinationer inte ger upphov till förlossningssvårigheter, dödlighet, defekter eller andra egenskaper som medför lidande för avkomman eller negativt påverkar avkommans naturliga beteende.

Där tredje stycket tillämpas och den ena parten i en parning är bärare eller med stor sannolikhet är bärare av ett recessivt anlag enligt första stycket ska den andra parten i parningen vara testad negativ som bärare för samma anlag om ett sådant test finns. I annat fall ska den andra parten i parningen ha konstaterats med stor sannolikhet vara fri från samma anlag genom exempelvis härstamningsanalys."

Men, så till mina funderingar som just nu ger mig lite huvudbry... I den så kallade defektlistan, bilagan till L115, så står det bara upptaget PSSM och att den är R - recessiv. Dessutom står det inte markerat med en asterisk * vilket betyder att det saknas möjlighet till dna-test, vilket vi vet att det finns för PSSM1 eftersom det är genom dna-test som anlaget har påvisats inom New Forest-rasen.

Mina funderingar just nu är dessa: 1.Syftar PSSM i defektlistan enbart till PSSM2 där nedärvningen inte är helt kartlagd - eller är den det numera och har det då konstaterats att den är recessiv? Författningen trädde i kraft den 1 april 2019, då Djurskyddsmyndighetens föreskrifter (DFS 2004:22) om avelsarbete upphörde att gälla.

2.Syftar det till PSSM1, och att det nu framkommit att även PSSM1 nedärvs recessivt vilket gör att hästar som är bärare av genen kan användas i avel tillsammans med en fritestad "partner", d v s, inga individer behövs tas ur avel. Då behövs det i stället information vilka som är bärare och att det är stoägarens ansvar att testa sitt sto ifall planerna är att använda en hingst som är bärare, och givetvis vice versa - hingstar som är bärare skall enbart läggas på fritestade ston, och det ansvaret behöver hingsthållaren ta.

3.Det har blivit någon ihopslagning eller ihopblandning av PSSM1 och PSSM2 i defektlistan som för mig är svår att förstå eftersom nedärvningen (utifrån det som jag läst mig till) är olika.

4.Det står fel (tryckfel?), det skall egentligen stå PSSM1 - D* och vad det i så fall skall stå efter PSSM2 vet jag inte eftersom nedärvningen enligt uppgift inte är klarlagd.

5.Eller någon annan anledning?

Så tolkar jag det, och jag tycker att det är från Jordbruksverket som svaren behöver komma, sen får SJV ta tag i frågan och se till att samtliga rasföreningar som har (eller befaras ha) individer inom rasen som bär på PSSM1 hanterar frågan på samma sätt utifrån svensk lagstiftning. Sjukdomen finns enligt uppgift i 30 raser, europeiska kallblod skall tydligen vara överrepresenterade? Jag tänker att finns det i New Forest-rasen så borde det finnas i fler europeiska (ponny)-raser..? Jag funderar på hur det hanteras inom andra raser och stamböcker i Sverige och utomlands? Jag har många frågor och funderingar, men jag känner att det måste utredas ordentligt hos t ex SLU och inte baserat på vad man tror och tycker, för att både raser (rasföreningar) och individuella hästar (och ägare) skall behandlas lika... För mig som uppfödare och hingsthållare är det viktigt att göra rätt, men också att alla behandlas lika. Det är i alla fall samma lagstiftning som samtliga hästägare har att följa här i Sverige, oavsett vilken ras eller stambok det handlar om.

Jag vet inte mer om PSSM1 och PSSM2 än vad som går att söka på nätet, och jag har försökt läsa de artiklar som har så tillförlitliga källor som det är möjligt, men visst kan man uppfatta saker fel även om man är källkritisk - synnerhet om man läser artiklar på andra språk. Men, jag tycker att det är viktigt att det inte sprids felaktigheter eller lösa antaganden, och det är inte bra att det är tyst om det, då sprids i stället rykten. Det behöver verkligen spridas korrekt information om PSSM1, och frågorna och svaren samt konsekvenserna behöver hanteras rättvist. Jag kan inte mer om sjukdomen, jag har inga veterinära eller genetiska kunskaper eller någon utbildning inom ämnena, så fråga inte....🤓

Jag delar bara mina funderingar för stunden, kanske finns det någon bland mina veterinärvänner som vet mer, eller som kan hänvisa till korrekt men lättförståeliga artiklar eller annan litteratur på svenska eller engelska.

Information om PSSM1 från SNF: http://www.newforest.se/objfiles/1/PSSM1hosNewFore_1606601990.pdf

Statens jordbruksverks föreskrifter om avelsarbete SJVFS 2019:31 saknummer L115 http://www.jordbruksverket.se/download/18.7c1e1fce169bee5214fb2484/1553856217751/2019-031.pdf